Investigando el rol del gen ACOX2 en la hepatitis aguda pediátrica

Grupo de investigación en la Universidad de Salamanca

Personal investigador del área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas del CIBER (CIBEREHD) en la Universidad de Salamanca y en el IIS Biogipuzkoa ha analizado el efecto de las mutaciones del gen ACOX2 en casos de hepatitis aguda pediátrica.

Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista científica internacional Journal of Clinical and Translational Hepatology y ha participado personal investigador del área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) en el Centro Nacional de Microbiología del ISCIII. 

En los últimos años, se ha dado un número alto de casos de hepatitis aguda pediátrica de causa desconocida en toda Europa. Estos casos descritos en menores de 14 años, ha llegado a suponer la hospitalización y, en algunos casos, un transplante de hígado. Como el origen es desconocido, se han propuesto las infecciones por adenovirus o ciertas variantes de SARS-CoV-2 como causa, aunque sigue sin estar claro.

Partiendo de la experiencia del grupo investigador en el tema, se plantearon si las mutaciones del gen ACOX2 podrían estar involucradas en estos casos. Es conocido que las mutaciones en este gen favorece la acumulación de metabolitos tóxicos en el hígado, aumentando la vulnerabilidad del hígado a otros factores y, como consecuencia, generar lesiones más graves.

Para dilucidar el papel del gen ACOX2 en los casos de hepatitis aguda pediátrica, se analizó este gen en 50 casos, y con el objetivo de comparar los resultados, en 23 adultos con otras enfermedades hepáticas. 

Como resultado, solo se encontraron mutaciones en este gen en un caso pediátrico y otro en adulto y, probablemente, no afectarían completamente la función del gen. Así, no parece que las mutaciones del gen ACOX2 puedan explicar estos casos de hepatitis aguda.

Como subraya Luis Bujanda, responsable del área de enfermedades hepáticas y gastrointestinales del IIS Biogipuzkoa e investigador CIBEREHD, “Este es parte del proceso de la ciencia: en base a conocimientos y experiencia previa, te haces una pregunta, te pones en contacto con colegas de profesión para contrastar esa pregunta y nos ponemos a ello. Buscamos muestras, recursos y financación y vemos los resultados. En este caso ha sido negativo, pero así funciona la ciencia, tenemos que saber dónde seguir y por dónde no. Ahora nos tendremos que plantear qué otros factores tenemos que investigar para conocer la causa de estos casos y ponernos a ello”.

Este trabajo ha contado con financiación de Instituto de Salud Carlos III (PI22/00526), ​​cofinanciado por la Unión Europea; el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de la subvención PID2022-140210OB-I00; el área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas del CIBER (CIBEREHD); el área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) y la Junta de Castilla y León.

Referencia: 

Herraez E, Monte MJ, Alonso-Peña M, Prieto J, Bujanda L, Muñoz-Chimeno M, et al. Screening for Mutations Causing ACOX2 Deficiency-associated Hypertransaminasemia in Patients with Cryptogenic Liver Injury. J Clin Transl Hepatol. 2025;13(12):1126-1129. doi: 10.14218/JCTH.2025.00329.