Las porfirias hepáticas son un tipo de enfermedades genéticas huérfanas que afectan a la síntesis de hemoglobina y otras hemoproteínas, cuyo síntoma más frecuente es el dolor abdominal intenso, aunque en los casos más graves puede provocar alteraciones neurológicas severas. En concreto, la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP, por sus siglas en inglés) es la porfiria más rara y severa que afecta a la infancia temprana. Hasta ahora solo se habían descrito 10 casos en varones.
Un estudio liderado por el Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el CIBER e investigadores europeos, ha identificado tres nuevos casos de esta enfermedad, y el primero en una niña. “Este trabajo aporta información clave para comprender los mecanismos genéticos y ambientales que intervienen en esta porfiria ultrarrara y su relación con la toxicidad por metales pesados. En concreto, hemos descrito cinco casos de intoxicación grave por plomo en adultos, que imitan clínicamente la enfermedad infantil”, explica Antonio Fontanellas, investigador principal del área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD)en el Grupo de Hepatología: porfirias y carcinogénesis del Cima y director del trabajo.
Aunque la intoxicación por plomo es cada vez menos frecuente gracias a las medidas preventivas y a la concienciación pública, aún se producen exposiciones accidentales. Este metal puede encontrarse en tuberías antiguas, utensilios y vajillas, cosméticos, casquillos de bala, licores ilegales, opio adulterado o algunos suplementos herbales. El plomo se absorbe con facilidad y se acumula en la sangre y otros tejidos, donde puede causar daños incluso en pequeñas cantidades.
Mediante un enfoque que combina análisis genéticos, bioquímicos y un innovador modelo experimental para estudios funcionales, el equipo de investigación identificó nuevas variantes del gen con diferente expresión y comportamiento bioquímico. Los resultados revelan una gran heterogeneidad molecular, lo que podría explicar la distinta susceptibilidad de algunas personas a la intoxicación por plomo. “Debido a su extrema rareza, cada paciente bien estudiado representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión de esta enfermedad”, concluye el grupo de investigación.
El estudio realizado en el marco del CIBEEHD y del CIBERER fue financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Mutua Madrileña.
Referencia bibliográfica
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