Grupo de Investigación

Montoliu Jose, Lluis - CB06/07/1037

» Institución
Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas

» Centro
CENTRO NACIONAL DE BIOTECNOLOGIA

» Contacto
C. Darwin, 3, Fuencarral-El Pardo
28049 - Madrid | MADRID
Tel.
montoliu@cnb.csic.es
Web del Grupo

Apellido, Nombre	Modalidad	Detalle
Cantero González, Marta María	Adscrito	VER FICHA
Fernandez Lopez, Almudena	Contratado	VER FICHA
Fernández Punzano, Juliana	Adscrito	VER FICHA
Garrido Martinez, Gema	Contratado	VER FICHA
Montalbán Iglesias, Soledad	Adscrito	VER FICHA
Montoliu Jose, Lluis	Jefe de Grupo	VER FICHA
Sánchez Sánchez, Oscar Javier	Adscrito	VER FICHA

• Modelos animales de enfermedades congénitas hipopigmentarias: albinismo oculocutáneo de tipo I y albinismo ocular.
• ALBINOCHIP: Diseño y validación de un nuevo sistema para el diagnóstico genético de todas las mutaciones conocidas asociadas a algún tipo de albinismo.
• Nuevo modelo animal de acromatopsia implicado en el fenotipo de déficit de conos observado en los ratones albinos comerciales no consanguíneos.
• Optimización de metodologías en transgénesis animal: nuevos métodos CRISPR-Cas9, protocolos y técnicas para la generación, análisis y criopreservación de modelos animales de forma más eficiente.
• Propuestas terapéuticas pre-clínicas para el albinismo, utilización de L-DOPA y de nitisinona en modelos de ratón.
• Mecanismo de acción de la L-DOPA en el desarrollo de la retina de mamíferos.

Las 10 primeras publicaciones según Factor de impacto (F.I.) de los últimos 4 años:

Alonso-Lerma B., Jabalera Y., Samperio S., Morin M., Fernandez A., Hille L.T. et al. Evolution of CRISPR-associated endonucleases as inferred from resurrected proteins. Nature Microbiology. 2023;.
PUBMED DOI
Bakker R., Wagstaff P.E., Kruijt C.C., Emri E., van Karnebeek C.D.M., Hoffmann M.B. et al. The retinal pigmentation pathway in human albinism: Not so black and white. Progress in Retinal and Eye Research. 2022;91.
PUBMED DOI
Teboul L., Amos-Landgraf J., Benavides F.J., Birling M.-C., Brown S.D.M., Bryda E. et al. Improving laboratory animal genetic reporting: LAG-R guidelines. Nature communications. 2024;15(1):5574.
PUBMED DOI
Kuht H.J., Maconachie G.D.E., Han J., Kessel L., van Genderen M.M., McLean R.J. et al. Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study. Ophthalmology. 2022;129(6):708-718.
PUBMED DOI
Hernandez-Camacho J.D., Vicente-Garcia C., Ardila-Garcia L., Padilla-Campos A., Lopez-Lluch G., Santos-Ocana C. et al. Prenatal and progressive coenzyme Q10 administration to mitigate muscle dysfunction in mitochondrial disease. Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle. 2024;15(6):2402-2416.
PUBMED DOI
Quinodoz M., Kaminska K., Cancellieri F., Han J.H., Peter V.G., Celik E. et al. Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads. American Journal of Human Genetics. 2024;111(4):701-713.
PUBMED DOI
Cavazza A., Hendel A., Bak R.O., Rio P., Guell M., Lainscek D. et al. Progress and harmonization of gene editing to treat human diseases: Proceeding of COST Action CA21113 GenE-HumDi. Molecular Therapy Nucleic Acids. 2023;34.
PUBMED DOI
Guardia A., Fernandez A., Seruggia D., Chotard V., Sanchez-Castillo C., Kutsyr O. et al. A Slc38a8 Mouse Model of FHONDA Syndrome Faithfully Recapitulates the Visual Deficits of Albinism Without Pigmentation Defects. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2023;64(13).
PUBMED DOI
Fernandez-Tabanera E., Garcia-Garcia L., Rodriguez-Martin C., Cervera S.T., Gonzalez-Gonzalez L., Robledo C. et al. CD44 Modulates Cell Migration and Invasion in Ewing Sarcoma Cells. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(14).
PUBMED DOI
Dominguez-Ruiz M., Garrido G., Martinez-Beneyto P., del Castillo F.J., Villamar M., Gomez-Rosas E. et al. De Novo Heterozygous GATA3 Missense Variant Causes an Unexpected Phenotype of Non-Syndromic Hearing Impairment with Apparently Recessive Inheritance. International Journal of Molecular Sciences. 2025;26(13).
PUBMED DOI

En el laboratorio, estamos interesados en entender el funcionamiento y la organización de los dominios de expresión de en el genoma de mamíferos. Analizamos y describimos los aisladores genómicos, como los elementos reguladores necesarios que identifican un dominio de expresión determinado y especifican su patrón de expresión en espacio, en tiempo y cantidad, con objeto de mejorar el diseño de estrategias de transferencia génica, usadas en transgénesis animal y en terapia génica. Usamos varios modelos experimentales, como el gen de la tirosinasa, regulado a nivel de desarrollo y específicos de tejido, que nos ha servido para identificar elementos reguladores fundamentales, como por ejemplo aisladores genómicos y regiones controladoras de locus (LCR). Desarrollamos nuestros experimentos in vivo, mediante el uso de animales transgénicos, con grandes construcciones basadas en cromosomas artificiales que modificamos mediante recombinación homóloga, con objeto de investigar el papel funcional de secuencias específicas. También in vitro, mediante el uso de células y análisis cromatínicos de interacción DNA-proteína.

Adicionalmente, nuestro laboratorio ha generado y analizado nuevos modelos animales para el estudio de las anomalías en el desarrollo de la retina asociadas al grupo de enfermedades raras relacionadas con la pigmentación, como el albinismo, y de los genes implicados en el proceso. Hemos desarrollado un sistema de diagnóstico genético universal para todas las mutaciones conocidas asociadas a albinismo. Finalmente, incluido el trabajo realizado a través de colaboraciones, hemos desarrollado varios modelos animales adicionales (transgénicos y mutantes) para el estudio de enfermedades o procesos asociados al SNC (Alzheimer, dolor, psicosis). Desde el 1 de Enero de 2009 el CNB-CSIC se ha incorporado al proyecto EMMA como nodo español.