La participación activa de pacientes y asociaciones en la investigación biomédica junto al reconocimiento al trabajo del personal investigador joven protagonizó la mesa redonda “Poniendo el foco en el paciente”, celebrada durante las II Jornadas de Personal Científico Joven del CIBER el viernes 29 de mayo en San Lorenzo de El Escorial (Madrid). Moderada por Beatriz Gómez, gestora de la actividad científica y de participación ciudadana de CIBERER, la sesión reunió a representantes de distintas entidades de pacientes para reflexionar sobre cómo avanzar hacia una ciencia más cercana, participativa y orientada a las necesidades reales de las personas.

La mesa contó con la participación de Ester Costafreda, cofundadora de la Asociación de Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS) y miembro de ERN Guard-Heart (la Red Europea de Referencia para enfermedades cardíacas raras y complejas); Laura Román, embajadora de la Fundación DEGEN, centrada en enfermedades neurodegenerativas; Itziar Ceballos, gerente de AVIFES, la Asociación Vizcaína de Familiares y Personas con Enfermedad Mental y miembro de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP); y Enrique Carazo, presidente de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar.

Durante el encuentro, todos ellos coincidieron en destacar que los pacientes deben ser considerados aliados estratégicos de la investigación y no únicamente destinatarios de sus resultados. En este sentido, subrayaron el papel de las asociaciones en la identificación de necesidades, la difusión del conocimiento científico, el impulso de proyectos de investigación y la conexión entre la comunidad investigadora y las personas afectadas.

La comunicación entre el personal investigador y los pacientes fue uno de los aspectos más debatidos. Los representantes de las asociaciones defendieron la necesidad de fomentar espacios de diálogo más fluidos y accesibles.

La sesión dedicó además una parte importante a analizar el papel del personal investigador joven. Los participantes valoraron positivamente la sensibilidad y apertura que perciben en las nuevas generaciones científicas hacia la participación de los pacientes, al tiempo que reclamaron una mayor formación en comunicación y una relación más estrecha con las asociaciones desde las primeras etapas de la investigación.

Uno de los momentos más emotivos de la mesa llegó durante la intervención de Laura Román, embajadora de la Fundación DEGEN, quien quiso trasladar un mensaje directo a los jóvenes investigadores e investigadoras presentes: “No perdáis nunca la ilusión en el trabajo que hacéis. Sois nuestra esperanza”. Sus palabras resumieron el sentir compartido por los representantes de pacientes, que destacaron el enorme impacto que la investigación tiene en la calidad de vida y las expectativas de futuro de miles de personas y familias.

Como conclusión, los participantes hicieron un llamamiento a consolidar la participación ciudadana como una parte integral de todas las fases del proceso investigador. Una apuesta que permitirá construir una investigación biomédica más útil, más inclusiva y más humana.

CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas:

El investigador Yaroslau Compta Hirnyj pasa a ser jefe de grupo CIBERNED-IDIBAPS sustituyendo a María José Marti Domenech. Su grupo de investigación trabaja en el fenotipado profundo de parkinsonismos degenerativos y otros trastornos del movimiento, mediante cohortes multicéntricas y biorrepositorios exhaustivos (sangre, LCR, piel, orina, tejido cerebral) para mejorar el conocimiento de sus bases mecanísticas y genéticas, avanzar hacia su detección prodrómica con los biomarcadores de laboratorio y neuroimagen más revolucionarios (SAA de sinucleína; PET de tau), e innovar en sus terapias a través de los más punteros ensayos clínicos.

En el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona del CSIC, Ana Collel sustituye a Ramón Trullás Oliva como jefa de grupo. Este equipo CIBERNED-CSIC se centra en el estudio de la disfunción mitocondrial en enfermedades neurodegenerativas, especialmente Alzheimer y Parkinson, con especial interés en la interacción entre metabolismo lipídico, homeostasis mitocondrial y neuroinflamación. En concreto, el grupo investiga cómo la acumulación de colesterol y las alteraciones del ADN mitocondrial contribuyen a procesos como el estrés oxidativo, la autofagia, la activación inflamatoria y la neurodegeneración, así como su potencial utilidad como biomarcadores tempranos y dianas terapéuticas.

También en CIBERNED, Xavier Navarro da paso a Rubén López Vales como jefe de grupo en la Universidad Autónoma de Barcelona. Su investigación se centra en los mecanismos de degeneración de motoneuronas, terapias celulares para lesiones medulares, el papel de la inflamación en la neurodegeneración y estrategias para favorecer la regeneración nerviosa y la recuperación funcional.

CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas:

En CIBEREHD, Maria Carlota Londoño asume la dirección del grupo que hasta ahora había liderado Xavier Forns en IDIBAPS y que centra su investigación en las áreas de hepatitis víricas y hepatopatías genéticas e inmunomediadas. Entre los principales retos para los próximos años destacan el impulso de la investigación colaborativa y traslacional, el aprovechamiento de tecnologías avanzadas para profundizar en los mecanismos de enfermedad y desarrollar estrategias de medicina personalizada. Del mismo modo, entre los principales objetivos de futuro está la captación y formación de nuevo talento investigador.  La Dra. Londoño es una Hepatóloga especialista en enfermedades hepáticas autoinmunes y colestásicas y ha desarrollado una destacada trayectoria científica centrada en mejorar el conocimiento de estas patologías y trasladar los avances de la investigación a una mejor atención y calidad de vida de los pacientes. Su nombramiento supone una oportunidad para consolidar y ampliar las colaboraciones nacionales e internacionales, que sin duda ayudarán a mantener a este grupo como un referente en investigación en Hepatología.

De otra parte, Olga María Abian Franco sustituye a Ángel Lanas Arbeloa como nueva investigadora principal del CIBEREHD en IIS Aragón. El Grupo de Investigación Traslacional en Patología Digestiva del CIBEREHD desarrolla una investigación multidisciplinar orientada a mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades digestivas y hepáticas. Sus líneas abarcan el cáncer digestivo, la enfermedad inflamatoria intestinal, las infecciones gastrointestinales, la hepatología, el trasplante y la medicina regenerativa, integrando investigación clínica, biomarcadores, tecnologías ómicas, biopsia líquida, inteligencia artificial, modelado molecular, cribado de compuestos, microbiota y bioingeniería. El grupo cuenta con una trayectoria consolidada en investigación traslacional y colaborativa, con aportaciones relevantes en biomarcadores, modelos predictivos, nuevas estrategias diagnósticas y aproximaciones terapéuticas innovadoras. En esta nueva etapa, apunta la Dra Abian, “el principal reto será reforzar la conexión entre investigación básica, tecnológica y clínica, impulsando la transferencia de resultados al sistema sanitario y contribuyendo a una medicina más personalizada, precisa y útil para los pacientes con patología digestiva”.

CIBER de Cáncer:

En el área de Cáncer, dentro de IDIBELL, se ha nombrado a Laura Valle Velasco como jefa de grupo, tras la salida de Gabriel Capellá como IP. El grupo que ahora dirige la Dra Valle es un equipo multidisciplinar de referencia nacional e internacional dedicado a mejorar el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, con un papel destacado dentro del Programa de Tumores Gastrointestinales de CIBERONC. El grupo integra expertos en genética, biología molecular, bioinformática, oncología médica y consejo genético, y ha impulsado herramientas clave como SpadaHC, integrada en la estructura CIBER y actualmente referencia estatal para la interpretación de variantes en el diagnóstico genético de cáncer hereditario. Asimismo, el grupo ha liderado y coordinado la parte de cáncer de IMPaCT-Genómica I y II y el proyecto IMPaCT-VUSCan. “Nuestro grupo, en esta nueva etapa, continuará promoviendo la medicina personalizada mediante el desarrollo de estrategias avanzadas de diagnóstico genético, la identificación de nuevas bases genéticas del cáncer hereditario, la caracterización molecular y clínica de síndromes ya conocidos, la actualización de guías clínicas internacionales y el fortalecimiento de colaboraciones dentro y fuera de CIBERONC y CIBER” apunta la nueva jefa de grupo.

CIBER de Salud Mental

Dentro del área de CIBERSAM María Luisa Soto Montenegro pasa a ser la investigadora principal del grupo hasta ahora liderado por Manuel Desco en el Hospital Gregorio Marañón. La actividad científica de este equipo se centra en la imagen molecular multimodal, con especial énfasis en la traslación de tecnologías, metodologías y biomarcadores hacia aplicaciones diagnósticas y terapéuticas en enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Entre los logros conseguidos destacan la prevención de déficits en comportamiento y alteraciones neuroquímicas en modelos animales de patología mental mediante la suplementación con nutracéuticos, así como la identificación de los cambios cerebrales asociados a la maternidad y paternidad.

"Para Boehringer Ingelheim es un orgullo colaborar con el CIBER en unas jornadas que ponen en valor el talento joven  y su capacidad para generar conocimiento con impacto. Reconocer las mejores comunicaciones científicas no es solo premiar la excelencia investigadora, sino también impulsar nuevas miradas, nuevas preguntas y nuevas soluciones para los retos de salud actuales y futuros. Desde Boehringer Ingelheim seguiremos apoyando espacios que fomenten la colaboración, la innovación y el desarrollo de las próximas generaciones de investigadores e investigadoras”, señala Elena Gobartt, gerente de Medical Affairs de Specialty Care en Boehringer Ingelheim 

Premios a las mejores comunicaciones científicas

El premio a la mejor comunicación oral en la categoría PREDOC ha sido concedido a Mª del Carmen Aznar de la Riera, del grupo liderado por Fernando Rodríguez Artalejo, director científico del área de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) y jefe de grupo en la Universidad Autónoma de Madrid. Su trabajo, titulado Mediterranean Lifestyle and Risk of Recurrent Cardiovascular Events: A Prospective Study from the UK Biobank, demuestra que una mayor adherencia al estilo de vida mediterráneo se asocia con un menor riesgo de sufrir nuevos eventos cardiovasculares y una reducción significativa de la mortalidad cardiovascular y por cualquier causa en personas con antecedentes de enfermedad cardiovascular. El estudio, realizado sobre más de 5.800 participantes del UK Biobank seguidos durante más de diez años, refuerza el valor de promover hábitos de vida mediterráneos como estrategia de prevención secundaria. Aznar de la Riera destacó, tras recibir el premio, la importancia del aprendizaje durante la etapa investigadora: "Muchas gracias. Lo más importante como predoc es lo que voy aprendiendo cada día y el reto que supone. El haberme llevado este reconocimiento de alguna forma es un ánimo de 'vamos bien' y del trabajo que hay detrás no solo por mi parte, si no de todo el equipo".

Por su parte, el reconocimiento a la mejor comunicación oral en la categoría POSTDOC ha recaído en Cristina Ulecia Morón, investigadora del área de Salud Mental  (CIBERSAM) en el grupo coordinado por Juan Carlos Leza en la Universidad Complutense de Madrid. Su investigación, Connecting organoids to comprehend human brain function, se centra en el desarrollo de un innovador modelo de “conectoides” cerebrales humanos, capaces de reproducir conexiones funcionales entre distintas regiones del cerebro. La plataforma, basada en organoides derivados de células madre humanas y controlados mediante optogenética, permitirá estudiar con mayor precisión la formación y alteración de circuitos neuronales, facilitando el avance en enfermedades neurodegenerativas, del neurodesarrollo y trastornos psiquiátricos. “El premio supone una validación de mi trabajo, porque es mucho esfuerzo. Y que se reconozca dentro de CIBER y entre los compañeros es una satisfacción increíble” agradeció Ulecia a los Premios Boehringer-CIBER.

En la categoría PÓSTER, el galardón ha sido para Ángela Sanzo Machuca, investigadora del área de Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) del grupo de liderado por Azucena Salas en el Hospital Clínic de Barcelona, por el trabajo PLA2G2D+ and SPP1+ macrophages tailor lymphoid and granuloma niche architecture in Inflammatory Bowel Disease. El estudio identifica dos poblaciones diferenciadas de macrófagos implicadas en la enfermedad inflamatoria intestinal y revela cómo contribuyen a la organización de nichos inmunitarios y entornos inflamatorios en el intestino. Los hallazgos mejoran la comprensión de los mecanismos que regulan la tolerancia inmunológica y la inflamación crónica, y abren nuevas vías para el desarrollo de biomarcadores y terapias dirigidas a estas células. Sanzo Machuca agradeció el Premio Boehringer-CIBER y puso en valor el intercambio científico generado durante el encuentro destacando que “lo más especial de este congreso ha sido la oportunidad de presentar mi proyecto a otros compañeros y compañeras que desde perspectivas totalmente diferentes me hayan aportado su visión, y que seguro va a reportar en el proyecto”.

Estos reconocimientos ponen de manifiesto la importancia de seguir impulsando espacios de encuentro y colaboración que favorezcan el desarrollo del talento científico joven y la generación de nuevas soluciones para los retos actuales en salud.

CONVOCATORIA PREMIOS BOEHRINGER-CIBER

Humor, creatividad y mucho ritmo fueron tan solo algunos de los ingredientes de una gala que ha demostrado que la ciencia también puede comunicarse desde diferentes formatos. Tras una puesta en escena llena de talento y propuestas sorprendentes, el jurado otorgó el primer premio compartido a Daniela Grassi, investigadora del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), y a Lluís Enjuanes, investigador del área de Enfermedades Raras (CIBERER), por dos propuestas tan diferentes como brillantes.

Daniela Grassi, neurocientífica, investigadora y profesora de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), conquistó al público con una divertida propuesta musical: "Las Biolocas", el grupo de divulgación científica que colidera y que transforma canciones populares en piezas científicas cambiando sus letras por contenidos de biología. En esta ocasión, presentaron una crítica a la homeopatía utilizando humor y evidencia científica para desmontar esta pseudoterapia. La canción repasaba conceptos como la ausencia de principio activo, el efecto placebo o la composición basada prácticamente en “agua con azúcar”, logrando combinar rigor científico, ironía y participación del público, que acompañó la actuación dando palmas al ritmo de la música de "Eva María se fue buscando el sol en la playa".

Por su parte, Lluís Enjuanes se ha llevado también el reconocimiento del certamen gracias a un original monólogo divulgativo en el que comparó las nanopartículas con “el repartidor del futuro”. Con un formato cercano y cargado de humor, explicó uno de los grandes retos de la medicina actual: conseguir que los fármacos lleguen exactamente al lugar del organismo donde deben actuar. A través de esta metáfora, acercó al público el potencial de las nanopartículas como sistemas inteligentes de liberación dirigida de medicamentos.

Hacerse con el premio no ha sido una tarea sencilla. El escenario del “Got Talent CIBER” reunió ideas tan creativas como diversas, confirmando el enorme potencial divulgativo del personal investigador joven del CIBER. Entre las propuestas participantes destacó un proyecto presentado por Ana María Conesa y María Ocaña (CIBERER), que cada Halloween, transforma el miedo en una herramienta de divulgación científica mediante vídeos inspirados en el cine de terror para denunciar problemas reales de la investigación, como la precariedad laboral, la falta de financiación o las dificultades de la carrera científica.

Otra de las intervenciones - de Almudena Carneiro (CIBEROBN)- combinó música y humor para reflexionar sobre cómo sobrevivir a la burocracia en investigación, reivindicando la gestión del tiempo y la creatividad como herramientas fundamentales para no perder la motivación en el camino científico. El público también participó activamente en una propuesta divulgativa de -José Jurado (CIBEROBN)- centrada en la actividad física y la salud, donde música y movimiento sirvieron para transmitir, de manera cercana y divertida, la importancia de incorporar más ejercicio en la vida diaria.

La ilustración científica también ha tenido su espacio en el certamen, con una charla de Mª Eugenia de la Morena (CIBERER) que reivindicó el poder de las imágenes para transformar conceptos complejos en ideas visuales, comprensibles y memorables sin perder rigor científico.Y también Erika Pineda (CIBER-BBN, Aristos) un juego rápido tipo bingo para poner a prueba nuestros referentes en ciencia y revindicar el papel de la mujer en la ciencia.

La sesión estuvo conducida por Eli Prats, investigadora del CIBER-BBN y divulgadora científica, encargada de guiar y dinamizar una gala que consiguió conectar ciencia y entretenimiento de una manera diferente. El jurado, integrado por Ana Pilar, investigadora CIBERER y coordinadora del programa social de las Jornadas PCJ —aportando un toque humorístico al estilo “Paz Padilla”—, Letizia Álvarez, adjunta a la dirección científica del CIBEROBN —como la “Edurne” del certamen—, e Inés Ortega, responsable de la Unidad de Cultura Científica del CIBER —en el papel del exigente “Risto”—, valoró cada intervención teniendo en cuenta tres aspectos fundamentales: el contenido científico, la claridad comunicativa y la puesta en escena.

Desde la Unidad de Cultura Científica e Innovación (UCC+I) del CIBER, impulsora de esta iniciativa, se destacó que el verdadero objetivo del concurso iba mucho más allá de la competición que es descubrir y potenciar el talento divulgativo que existe en los grupos de investigación del Consorcio. El éxito de esta primera edición fue tan evidente —tanto por la calidad de las propuestas como por la excelente acogida del público— que ya comienza a plantearse una segunda edición del “Got Talent CIBER”, consolidando un espacio donde la ciencia se comunica desde otra perspectiva: más cercana, creativa, emocionante y sobre todo humana.

Cerca de 350 jóvenes científicos y científicas compartirán durante tres días sus líneas de investigación, experiencias y proyectos colaborativos en un programa que combina sesiones científicas, mesas redondas, talleres, sin olvidar actividades para potenciar el networking.

La directora del Instituto de Salud Carlos III, Marina Pollán, ha sido la encargada de inaugurar oficialmente las jornadas junto a Elisabet Prats, investigadora del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del CIBER (CIBER-BBN), y Daniela Grassi, integrante del Comité de Personal Científico Joven e investigadora del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable del CIBER (CIBERFES).

Durante su intervención, Marina Pollán destacó el papel estratégico del personal investigador joven del  consorcio y la importancia de crear espacios de encuentro entre las diferentes áreas de investigación para afrontar los grandes retos biomédicos actuales: “Vosotros sois una pieza clave en CIBER y representáis la innovación. Estas II Jornadas PCJ constituyen un espacio para reflexionar sobre la investigación colaborativa, siempre teniendo en cuenta al paciente”.

La primera jornada ha puesto el foco en el conocimiento de la estructura y herramientas del Consorcio, con sesiones dedicadas a transferencia de conocimiento, así como a la presentación del proyecto colaborativo Chips R' Us, que desarrolla un modelo de "pulmón en un chip" (Organ-on-Chip) para estudiar y combatir las infecciones respiratorias graves en niños y que fue el proyecto ganador de las anteriores jornadas de jóvenes.

También se ha celebrado una mesa redonda sobre perspectivas de futuro en las diferentes áreas del CIBER con participación de responsables científicos y representantes jóvenes de distintas áreas temáticas. Y se ha dedicado un espacio a experiencias colaborativas desarrolladas en el marco de los proyectos semilla del Consorciol. Entre ellos destacan MIMIC, centrado en identificar moléculas del microbioma con potencial antiinflamatorio frente al inflammaging, la inflamación crónica asociada al envejecimiento; LIVER-MOON, que analiza el impacto del trabajo nocturno y la alteración del ritmo circadiano en la salud hepática y cerebral; INTERAPNEAPW, un ensayo clínico sobre intervención en el estilo de vida para mujeres posmenopáusicas con obesidad y apnea del sueño; y EXALIVER un proyecto orientado a evaluar el efecto del ejercicio físico sobre la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica en personas mayores.

Pacientes, innovación y ciencia colaborativa

Uno de los ejes principales de estas jornadas es reforzar una investigación biomédica más cercana a las personas y conectada con las necesidades reales de los pacientes. La programación dedica espacios específicos a la prevención y detección precoz de enfermedades, así como a la participación activa de asociaciones de pacientes.

La jornada final incluirá la mesa redonda “Poniendo el foco en el paciente”, en la que representantes de asociaciones vinculadas a enfermedades raras, salud mental, hipertensión pulmonar y síndromes arrítmicos compartirán experiencias y reflexionarán sobre la importancia de integrar la voz de los pacientes en todas las fases de la investigación biomédica.

Además, el encuentro abordará algunos de los principales desafíos actuales en salud a través de investigaciones centradas en enfermedades cardiovasculares, diabetes, obesidad, salud mental, enfermedades neurodegenerativas, patologías hepáticas, enfermedades infecciosas y cáncer, con un protagonismo destacado de la inteligencia artificial, la medicina personalizada y las aproximaciones multi-ómicas.

Asimismo, la jornada reunirá sesiones científicas paralelas centradas en biomarcadores, innovación diagnóstica, metabolismo, inflamación, inmunidad, epidemiología, inteligencia artificial y mecanismos fisiopatológicos de enfermedad. Entre las investigaciones presentadas destacan trabajos sobre machine learning aplicado a COVID persistente, metabolómica, transcriptómica espacial, enfermedades raras, envejecimiento saludable y nuevas herramientas diagnósticas basadas en inteligencia artificial.

Programa social y "Got Talent CIBER"

Más allá de la actividad científica, las II Jornadas PCJ del CIBER han diseñado un amplio programa social orientado a fomentar la colaboración entre áreas y crear nuevas conexiones entre jóvenes investigadores e investigadoras. Entre las iniciativas más destacadas se encuentra el denominado “Tinder científico”, una dinámica de networking impulsada por el Personal Científico Joven para favorecer "match" entre participantes de distintas disciplinas y favorecer futuras colaboraciones científicas multidisciplinares.

El programa incluye también sesiones con más de 140 pósteres científicos con actividades participativas como el “bingo de pósteres”, una propuesta diseñada para incentivar la interacción entre asistentes y promover el intercambio de ideas en torno a las investigaciones presentadas.

La divulgación científica tendrá igualmente un espacio protagonista con la iniciativa “Got Talent CIBER”, organizada por la Unidad de Cultura Científica del Consorcio, donde el personal investigador joven mostrará habilidades comunicativas y nuevas formas de acercar la ciencia a la sociedad.

Premios a las mejores Comunicaciones

Antes de la sesión final, se abordará la salud mental en el ámbito académico. Varias investigadoras presentarán las principales conclusiones de estudios centrados en la salud mental del estudiantado y del personal investigador joven. Asimismo, se expondrán los resultados del cuestionario sobre salud mental distribuido previamente a las jornadas.

La última sesión, se celebrará la clausura de la jornada y la entrega de premios, que cuentan con el apoyo de Boehringer Ingelheim. Estos son un reconocimiento a la mejor comunicación oral predoc y postdoc —evaluadas por el Comité Científico según su calidad, originalidad, rigor e impacto—, así como al mejor póster, elegido por votación popular entre los asistentes. Asimismo, se seleccionarán las 3 mejores ideas del proyecto colaborativo, unos galardones destinados a apoyar la carrera investigadora del personal joven investigador facilitando su participación en congresos o actividades formativas.

Con estas II Jornadas PCJ, el CIBER consolida un espacio de encuentro para impulsar el talento joven, favorecer nuevas colaboraciones científicas y promover soluciones innovadoras a los principales desafíos en salud con el paciente como eje central.

VER PROGRAMA

La EII afecta aproximadamente al 1% de la población y constituye un reto sanitario y social de gran relevancia. Su aparición frecuente en personas jóvenes, su curso crónico y recurrente, la incertidumbre asociada a los brotes y el impacto sobre la vida diaria, laboral, familiar y emocional hacen imprescindible avanzar hacia una atención más personalizada, capaz de responder no solo a la actividad inflamatoria, sino también a las necesidades reales de los pacientes.

Desde el área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas del CIBER, CIBEREHD, un número relativamente alto de grupos desarrolla investigación en enfermedad inflamatoria intestinal, integrando investigación básica, clínica, epidemiológica y traslacional. Esta masa crítica sitúa al CIBER en una posición de liderazgo en la investigación en EII en España y le confiere también un papel destacado a nivel internacional, tanto por su contribución científica como por la participación de sus investigadores en iniciativas, consensos, guías clínicas y redes colaborativas orientadas a mejorar el manejo de estas patologías.

Las líneas actualmente impulsadas por estos grupos abarcan la identificación de biomarcadores predictivos de respuesta y evolución de la enfermedad, el estudio de los mecanismos inmunológicos y moleculares implicados en la inflamación intestinal, la integración de datos multi-ómicos —incluyendo transcriptómica, proteómica, metabolómica, microbiota y datos clínicos—, la evaluación de nuevas terapias avanzadas y estrategias de optimización terapéutica, la seguridad de los tratamientos en situaciones especiales como el embarazo y la lactancia, la investigación en práctica clínica real mediante cohortes y registros multicéntricos, y el desarrollo de modelos predictivos apoyados en herramientas de inteligencia artificial. Todo ello con un objetivo común: avanzar hacia una medicina más precisa, preventiva y adaptada a cada paciente.

“El objetivo no es solo disponer de más tratamientos, sino saber cuál es el más adecuado para cada paciente y en qué momento utilizarlo. Para ello necesitamos combinar datos clínicos, inmunológicos, microbiológicos, moleculares y de imagen con herramientas de inteligencia artificial para anticipar la respuesta, evitar retrasos terapéuticos innecesarios y avanzar hacia una atención más personalizada”, señala María Chaparro, subdirectora científica e investigadora del CIBEREHD en el Hospital Universitario de La Princesa (Madrid).

Además, la investigación en EII no solo busca controlar la inflamación. Fatiga, dolor, urgencia intestinal, incertidumbre ante los brotes, carga asistencial, adherencia a los tratamientos, impacto psicológico, dificultades laborales o limitaciones sociales forman parte de la experiencia cotidiana de muchas personas con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa.

Por ello, los grupos de investigación integran cada vez más la participación ciudadana como un pilar en el diseño de sus proyectos. Incorporar la experiencia de los pacientes permite humanizar la investigación, situar sus necesidades en el centro y plantear preguntas más ajustadas a su realidad, no solo sobre la eficacia de los tratamientos, sino también sobre su impacto en la calidad de vida, la autonomía y el bienestar emocional.

En el Día Mundial de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal, el CIBER reafirma así el papel de sus grupos como referentes nacionales e internacionales en la investigación y el manejo de la EII, desde una visión colaborativa, traslacional y centrada en las personas. Su objetivo es comprender mejor la enfermedad, anticipar su evolución, personalizar los tratamientos y contribuir a una atención más precisa, segura y cercana para los pacientes.

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco frecuente que provoca acumulación de cobre en el organismo, afectando principalmente al hígado y al cerebro. Aunque los estudios genéticos estiman que podría ser más frecuente de lo que sugieren los registros clínicos, existe preocupación por un posible infradiagnóstico, especialmente en personas con enfermedad hepática avanzada sin causa aparente.

Para investigar esta hipótesis, el personal investigador analizó una cohorte de pacientes adultos trasplantados en el Hospital La Fe entre 1991 y 2023. De un total de 2.708 trasplantes hepáticos realizados en ese periodo, solo 17 casos cumplían criterios estrictos de cirrosis criptogénica tras descartar de forma exhaustiva otras causas como hepatitis virales, enfermedades autoinmunes, trastornos colestásicos o enfermedades metabólicas.

El equipo llevó a cabo un análisis genético completo del gen ATP7B, incluyendo todas sus regiones codificantes, intrónicas adyacentes y el promotor. Este enfoque permite detectar más del 97% de las mutaciones asociadas a la enfermedad de Wilson.

“Los resultados muestran que no se identificaron mutaciones patogénicas compatibles con la enfermedad de Wilson en ninguno de los pacientes estudiados. En total, se detectaron 22 variantes genéticas, todas ellas clasificadas como benignas o probablemente benignas según bases de datos internacionales” comenta Carmen Espinós coordinadora del estudio e investigadora del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) en la Universitat de València-INCLIVA.

Además, se identificó una variante nueva (c.256A>C), cuya relevancia clínica no pudo confirmarse, aunque los análisis bioinformáticos sugieren que no tendría un papel causal en la enfermedad hepática.

Según su primera autora, Marina Berenguer, jefa de grupo del área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) en el IIS La Fe-HUP La Fe de Valencia “estos hallazgos indican que, al menos en este centro de referencia, la enfermedad de Wilson es poco probable como causa no detectada de cirrosis avanzada que requiera trasplante hepático”.

El estudio también refuerza la importancia de realizar una evaluación clínica, bioquímica y genética exhaustiva antes de atribuir una enfermedad hepática grave a causas no identificadas. En este contexto, los resultados sugieren que, cuando se aplican protocolos diagnósticos rigurosos, es poco probable que la enfermedad de Wilson pase desapercibida en fases avanzadas.

Este trabajo aporta evidencia relevante para optimizar los algoritmos diagnósticos en pacientes con cirrosis de origen desconocido. No obstante, el equipo de investigación recomienda desarrollar investigaciones multicéntricas con mayor número de pacientes para confirmar estos resultados en otras poblaciones.

Referencia del artículo:

Berenguer M, Ripollés E, Bono A, Carvalho-Gomes A, Espinós C. Undiagnosed Wilson Disease in Cryptogenic Cirrhosis: A Genetic Study. Ann Hepatol. 2026;27(1):100552

Coordinado por Mª Luz Martínez Chantar, investigadora del área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) en el CIC BioGune y Juan P Bolaños, investigador del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) en la Fundación de Investigación Biomédica de Salamanca (FIBSAL), es uno de los 4 proyectos seleccionados en la Primera Convocatoria de Proyectos Interáreas CIBER y dotado con 222.000 euros para un periodo de dos años. Cuenta también con la participación del grupo CIBERDEM de Montserrat Romero de Pablos, del grupo CIBERNED de José Luis Cantero Lorente y del grupo CIBEROBN de Francisco José Ortega Delgado.

El sulfuro de hidrógeno

El eje central del estudio es una molécula clave: el sulfuro de hidrógeno (H₂S). El proyecto parte de la hipótesis de que las alteraciones de los ritmos circadianos podrían desestabilizar su producción, lo que provocaría una exacerbación del estrés oxidativo y un aumento del riesgo de disfunción hepática, cerebral y del tejido adiposo, así como de trastornos metabólicos asociados.

En este sentido y dada la limitada información que se tiene al respecto, LIVER-MOON adoptará un enfoque multidisciplinar e innovador para aportar nuevos datos sobre los efectos de la alteración del ritmo circadiano en la producción de H₂S y su impacto en la salud. Para ello se utilizarán modelos murinos y muestras humanas.

La dieta como posible herramienta protectora

El equipo de investigación plantea modular los efectos perjudiciales a nivel sistémico del trabajo nocturno mediante una aproximación dietética modulando los niveles de proteínas de plantas y favoreciendo con ello la producción de sulfuro de hidrógeno. Estas aproximaciones se realizarán tanto en periodos cortos de tiempo, tres semanas, como en situación crónicas con tres meses de duración.

Asimismo, en los mismos modelos murinos, se administrarán compuestos capaces de liberar H₂S de forma controlada, como SG-1002 y AP39, administrados por vía oral. En paralelo, también se estudiará el efecto contrario, es decir, la inhibición de las enzimas responsables de su producción (CBS, CSE y 3MPST), con el fin de esclarecer el papel del H₂S en distintas condiciones y mejorar la comprensión del estrés oxidativo y de la función hepática y cerebral.

Validación en población con ritmos circadianos alterados

Para validar y comparar los resultados observados en los modelos murinos se medirá la producción de H₂S y metabolitos asociados en un estudio observacional, que incluirá voluntarios sanos de mediana edad con ritmos circadianos alterados, así como personas mayores en riesgo de enfermedad de Alzheimer con trastornos del sueño.

“Con LIVER-MOON buscamos comprender cómo la alteración del ritmo circadiano afecta a procesos clave del metabolismo y si es posible intervenir, por ejemplo, a través de la dieta o la modulación del sulfuro de hidrógeno, para reducir sus efectos sobre la salud”, señala Mª Luz, coordinadora del proyecto.

Los resultados de este estudio podrían sentar las bases para el desarrollo de nuevas estrategias de prevención dirigidas a mitigar los efectos del trabajo nocturno.

“Nuestro trabajo, realizado en modelos preclínicos de colangiocarcinoma, confirma que el bloqueo farmacológico del oncogén KRAS mediante inhibidores multiselectivos RAS(ON) tiene un efecto antitumoral muy pronunciado, lo que indica que el colangiocarcinoma con mutación de KRAS depende de la señalización aberrante de la vía RAS", explica Silve Vicent, investigador CIBERONC e investigador principal del Grupo de Oncogenes y Dianas Efectoras de Cima, quien ha dirigido el estudio.

Revolution Medicines había informado previamente sobre la actividad antitumoral del agente en investigación daraxonrasib, un inhibidor multiselectivo RAS(ON), en un panel de modelos preclínicos, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer de páncreas y el cáncer colorrectal. ’’Los resultados preclínicos de este estudio, así como las respuestas a daraxonrasib observadas en dos pacientes con colangiocarcinoma de nuestro ensayo clínico de fase 1/2 en pacientes con tumores sólidos avanzados previamente tratados, proporcionan evidencia que respalda la evaluación clínica de los inhibidores RAS(ON), como daraxonrasib, en pacientes con colangiocarcinoma’’, destaca la Dra. Jingjing Jiang, vicepresidenta de Investigación Traslacional de Revolution Medicines y coautora senior del estudio.

El estudio profundiza en los mecanismos de resistencia a los inhibidores multiselectivos de RAS(ON) en modelos de colangiocarcinoma, revelando que "la reactivación de la señal oncogénica de RAS es fundamental en este proceso, similar a lo que se ha descrito en el cáncer de pulmón y de páncreas para los mismos inhibidores", detalla el Silve Vicent.

Combinaciones terapéuticas más efectivas

Con el objetivo de obtener respuestas más profundas y duraderas, los investigadores combinaron los inhibidores con el tratamiento estándar actual para el colangiocarcinoma, que se basa en quimioterapia e inmunoterapia. "Observamos que la actividad antitumoral fue mucho mayor en el contexto de la combinación, retrasando notablemente el tiempo de crecimiento del tumor en múltiples modelos preclínicos de colangiocarcinoma y aumentando la supervivencia de los ratones", destacan los doctores Rodrigo Entrialgo y Konstantina Morali, primeros autores del estudio.

El estudio, desarrollado en el marco del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra, y que también ha integrado a investigadores del IDIBAPS, Hospital Clínic, VHIO, Biogipuzkoa y CIC afiliados a CIBERONC y CIBEREHD, se ha publicado hoy en la revista científica Cancer Cell.

El trabajo ha sido financiado por Revolution Medicines, así como por fondos públicos del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y donaciones de particulares como la beca José Baringo León.

Referencia del artículo: Entrialgo-Cadierno R, Morali K, Feliu I, et al. Anticancer activity of RAS-GTP inhibition in cholangiocarcinoma. Cancer Cell, 2026. DOI: 10.1016/j.ccell.2026.03.020

El trabajo analizó la aparición de tumores por primera vez tras el trasplante en una cohorte de 272 receptores con VIH y 816 receptores sin infección, todos ellos trasplantados de hígado entre 2002 y 2012 y seguidos durante un periodo prolongado que superó los cinco años de mediana. Se excluyeron del análisis la recurrencia del carcinoma hepatocelular y los cánceres cutáneos no melanoma, centrando el estudio en tumores sólidos y hematológicos clínicamente más relevantes.

A pesar de que las personas con VIH eran algo más jóvenes en el momento del trasplante, la incidencia de cáncer fue comparable entre ambos grupos. Durante el seguimiento, el 5,9% de las personas con VIH y el 7,5% de las no infectadas desarrollaron un tumor maligno, una diferencia que no alcanzó significación estadística. La incidencia acumulada a cinco y diez años fue prácticamente idéntica en ambos grupos, situándose en torno al 6% y el 12–13%, respectivamente.

Los tumores más frecuentes diagnosticados tras el trasplante fueron el linfoma no Hodgkin, el cáncer de pulmón y los cánceres de cabeza y cuello, un patrón similar al descrito en la población general trasplantada. Además, no se observaron diferencias relevantes entre personas con y sin VIH en cuanto al momento de aparición, la distribución de los tipos tumorales y el estadio en el momento del diagnóstico de cáncer.

Otro hallazgo clave es que la supervivencia tras el diagnóstico de cáncer tampoco varió según el estado serológico. El único factor asociado al desarrollo de tumores fue la mayor edad en el momento del trasplante, lo que refuerza la idea de que el riesgo está más vinculado al envejecimiento y a la exposición acumulada a factores carcinogénicos que a la infección por VIH en sí misma.

“Estos resultados contribuyen a disipar una de las principales preocupaciones históricas en torno al trasplante de órganos sólidos en personas con VIH: la posibilidad de que la inmunosupresión necesaria para evitar el rechazo, sumada a la alteración inmunológica asociada al virus, incrementara de forma sustancial el riesgo oncológico. La evidencia generada indica que, en el contexto actual de tratamiento antirretroviral eficaz y seguimiento especializado, esta población no presenta un perfil de riesgo diferencial”, explica el Dr. José María Miró, jefe de grupo del CIBERINFEC en el Hospital Clinic de Barcelona y el centro de investigación IDIBAPS, que ha liderado el estudio.

La realización de este estudio ha sido posible gracias al apoyo por la Fundación para la Investigación y la Prevención del Sida en España (FIPSE) y el Ministerio de Sanidad, lo que subraya el papel de la investigación pública en la mejora de la atención a las personas con VIH y en la eliminación de barreras clínicas basadas en evidencias obsoletas.

Referencia del artículo: 

Jose I Herrero, Fernando Agüero, Christian Manzardo, Mikel Gastaca, Magdalena Salcedo, Lluis Castells, Laura Lladó, Jorge Calvo-Pulido, Jesús Fortún, Victoria Aguilera, Francisco Suarez, Elisa Cordero, Julian Torre-Cisneros, Marta Subirana, Miguel Montejo, Itxarone Bilbao, Alba Cachero, Carlos Jimenez-Romero, Santos del Campo, Daniela Malano-Barletta, Rosa Blanes, Pablo Ruiz, Asunción Moreno, Gloria de la Rosa, Antoni Rimola, Jose M Miro, the FIPSE LT-HIV investigators , De Novo Cancer in Liver Transplant Patients With Human Immunodeficiency Virus Infection: A Multicenter Nationwide Cohort Study, Clinical Infectious Diseases, 2026;, ciag124, https://doi.org/10.1093/cid/ciag124