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Mostrando Resultados para la etiqueta: porfirias

Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas

Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila (perteneciente al mismo grupo, IP Bruno Sangro) y  Montserr…

Desarrollan una estrategia que mejora los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos animales

El 6% de la población española (más de 3 millones) nace con pequeños cambios en sus genes que causan alguna de las 7.000 enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud. El estudio de fármacos para estos pacientes es un desafío…


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